ŠEIMOS TURI PRISIIMTI ATSAKOMYBĘ

ŠEIMOS TURI PRISIIMTI ATSAKOMYBĘ UŽ SAVO VAIKŲ SVEIKATĄ, ARBA DAUG GALINTIS GENETIKOS MOKSLAS

Į „Padėkime sau'19“ klausimus atsako žymus Lietuvos genetikas, akademikas Vaidutis Kučinskas

Pateikta 2020 m. liepos mėn., publikuota 2020 m. <https://www.leidinyssau.lt/naudinga/>,

pakartotinis publikavimas 2025-07-07

Vaidutis Kučinskas – Lietuvos genetikas, akademikas, profesorius, habilituotas biomedicinos mokslų daktaras, nusipelnęs Lietuvos sveikatos apsaugos darbuotojas. V. Kučinskas yra gerai žinomas žmogaus ir medicininės genetikos specialistas. Profesoriaus V. Kučinsko mokslo darbai daugiausiai susiję su lietuvio genomo ir lietuvių tautos genų fondo tyrimais. Jų rezultatai pateikti daugelyje tarptautinių mokslo kongresų, konferencijų ir simpoziumų, publikuoti daugiau nei 600 mokslo straipsnių genetikos ir genomikos klausimais. V. Kučinskas yra pirmasis žmogus Lietuvoje gavęs atlyginimą už praktinės genetikos vystymą, įdėjęs daug pastangų organizuodamas praktinę genetinio konsultavimo sistemą Lietuvoje.

KLAUSIMAS: Jungtinių Tautų Žmogaus teisių tarybos 2020 m. neįgaliųjų asmenų diskriminacijos problemoms skirtame Raporte, kuriuo turi vadovautis visų valstybių įvairaus rango valdininkai, medikai, mokslo darbuotojai, tyrėjai, kai sprendžiami bet kokie su neįgaliais asmenimis susiję klausimai, rekomenduojama stabdyti visų rūšių diskriminaciją neįgaliųjų asmenų atžvilgiu ir didžiausias dėmesys skiriamas bioetikai. Raporte pranešama: „Bioetika turėtų apsaugoti žmogaus teises, apibrėžtas Neįgaliųjų teisių konvencijoje. Praeityje daugelis žmonių su negalia buvo sterilizuoti, naudojami moksliniuose tyrimuose arba nužudyti“. Taip pat pabrėžiama, jog asmenims su negalia „yra skiriamas gydymas arba jie įtraukiami į mokslinius tyrimus, su kuriais jie nesutinka, jų nenori“. Kokia situacija yra Lietuvoje asmenų su negalia ir bioetikos klausimu?

ATSAKYMAS: Reikia pasakyti, kad Lietuvoje galioja Biomedicininių tyrimų įstatymas. Lietuvos Bioetikos komitetas vykdo tam tikrą šios veiklos reguliavimą. Biomedicininių tyrimų etinis reglamentavimas Lietuvoje gali būti pristatytas išsamiau.

Biomedicininių tyrimų atlikimą Lietuvoje reglamentuoja specialusis įstatymas – Biomedicininių tyrimų etikos įstatymas[1] ir lydimieji teisės aktai.

Įstatyme biomedicininiai tyrimai apibrėžiami kaip „biomedicinos mokslų hipotezių patikrinimas mokslo tiriamaisiais metodais, kuriuo siekiama plėtoti mokslo žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką“. Biomedicininių tyrimų objektai gali būti gyvi ar mirę žmonės ar jų grupės, žmogaus embrionas, žmogaus vaisius, žmogaus biologinis ėminys ir sveikatos informacija (3 str.).

Taigi, mokslinis tyrimas, kad būtų kvalifikuojamas kaip biomedicininis tyrimas, turi atitikti visas šias sąlygas:

tyrimo metu naudojami mokslo tiriamieji metodai, juo kuriamas naujas mokslinis žinojimas[2], tikrinama mokslinė hipotezė;
tyrimas priklauso biomedicinos mokslų sričiai[3] (tikrinama vieno ar kelių medicinos ir sveikatos mokslų krypčių hipotezė);
tyrimu siekiama plėtoti mokslo žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką;
tyrimo objektas yra gyvas ar miręs žmogus ar jų grupės, žmogaus embrionas, žmogaus vaisius, žmogaus biologinis ėminys ar sveikatos informacija.

Jei mokslinio tyrimo projektas neatitinka bent vienos iš keturių sąlygų, jis nepatenka į Biomedicininių tyrimų etikos įstatymo reguliavimo sritį.

Pavyzdžiui, tyrimai, kuriais siekiama nustatyti pacientų ar klientų požiūrį, nuomones, lūkesčius, jų pasitenkinimą gaunamomis paslaugomis ir pan., ar įvertinti darbuotojų motyvaciją, pasiekimus, kompetencijas, jų darbo sąlygas ir panašius veiksnius sveikatos priežiūros įstaigose ir ne tik, nepatenka į Biomedicininių tyrimų etikos įstatymo reguliavimo sritį. Nepaisant to, kad tokio pobūdžio tyrimų objektas yra žmonės, tačiau jais nesiekiama plėtoti mokslo žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką.

Į Biomedicininių tyrimų etikos įstatymo reguliavimo sritį taip pat nepatenka medicinos ir sveikatos mokslų sričių tyrėjų atliekamos sisteminės apžvalgos, meta-analizės, nes šių tyrimų tiesioginis objektas nėra konkretus žmogus ir/ar jo sveikata.

Nuasmeninti klinikinių atvejų aprašymai taip pat nelaikytini biomedicininiais tyrimais, ir jiems nereikia gauti etikos komiteto leidimo[4].

Studentų atliekami tiriamieji darbai dažniausiai taip pat nelaikytini biomedicininiais tyrimais. Nors, tam tikrais atvejais, studentų atliekamų mokslinių-tiriamųjų darbų siekis - tirti žmones, jų biologinę medžiagą ar sveikatos informaciją, visgi, studento mokslinio-tiriamojo darbo tikslas – įgyti būtinų profesinių žinių ir gebėjimų (laikantis Pacientų teisių įstatymo reikalavimų), o ne kurti naują mokslinį žinojimą, kurti ir tikrinti mokslines hipotezes[5].

Viena iš svarbių praktinių pasekmių, nustačius, kad tyrimas priklauso biomedicininio tyrimo kategorijai – reikalavimas gauti atitinkamo etikos komiteto leidimą (Biomedicininių tyrimų etikos įstatymas, 20 straipsnis) ir laikytis kitų įstatyme įtvirtintų reikalavimų (Biomedicininių tyrimų etikos įstatymas, 5 straipsnis).

Tyrėjas, planuodamas tyrimą, kuriuo siekiama plėtoti žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką, turėtų įvertinti, ar jo tyrimas atitinka biomedicininio tyrimo kriterijus. Jei tyrėjams nepavyksta savarankiškai nustatyti, ar jų planuojamas mokslinis tyrimas patenka į Biomedicininių tyrimų etikos įstatymo reguliavimo sritį, rekomenduojama pasikonsultuoti su regioninių biomedicininių tyrimų etikos komitetų arba Lietuvos bioetikos komiteto specialistais.

[1] 2000 m. gegužės 11 d. Nr. VIII-1679 Lietuvos Respublikos biomedicininių tyrimų etikos įstatymas. Prieiga per internetą: https://e-seimas.lrs.lt/portal/legalAct/lt/TAD/TAIS.101629/zeDHkkWeJM.

[2] “Plačiai priimta mokslinio tyrimo samprata yra ši – mokslinis tyrimas reiškia sistemingą tyrinėjimą, įskaitant ir tyrimo plėtojimą, testavimą ir vertinimą, skirtą plėtoti ir prisidėti prie generalizuoto žinojimo”. Macklin R. Research Ethics Today. Grey Areas in Research Involving Human Subjects. Multinational Research. Prieiga per internetą: https://www.grifols.com/documents/4662337/4688925/Macklin%2Blectures.pdf/4fde2856-4c4c-4f79-81de-1224bf81bb18.

[3] Pagal naująjį Mokslo sričių klasifikatorių biomedicininiams tyrimams būtų priskiriami medicinos ir sveikatos mokslų srities moksliniai tyrimai – medicina, odontologija, farmacija, visuomenės sveikata ir slauga (Lietuvos Respublikos švietimo, mokslo ir sporto ministro 2019 m. vasario 6 d. Nr. V-93 įsakymas „Dėl mokslo krypčių ir meno krypčių klasifikatorių patvirtinimo“). Prieigos per internetą: https://www.e-tar.lt/portal/lt/legalAct/010f04102a1211e9b66f85227a03f7a3 ; https://www.lmt.lt/lt/mokslo-politika/patariamoji-institucija-mokslo-politikos-klausimais/mokslo-ir-meno-sriciu-ir-krypciu-klasifikacija/2321.

[4] Lietuvos bioetikos komitetas: „Ar reikalingas paciento sutikimas, jei gydytojas nori aprašyti konkretaus paciento ligos atvejį mokslo žurnale ar jį pristatyti konferencijoje?“. Prieiga per internetą: http://bioetika.sam.lt/index.php?929366291

[5] Lietuvos bioetikos komitetas: “Ar studentų atliekamiems tiriamiesiems darbams reikia gauti Lietuvos bioetikos komiteto arba regioninio biomedicininių tyrimų etikos komiteto leidimą?“. Prieiga per internetą: http://bioetika.sam.lt/index.php?3348391138

[1] Lietuvos bioetikos komitetas: „Ar reikalingas paciento sutikimas, jei gydytojas nori aprašyti konkretaus paciento ligos atvejį mokslo žurnale ar jį pristatyti konferencijoje?“. Prieiga per internetą: http://bioetika.sam.lt/index.php?929366291

[1] Lietuvos bioetikos komitetas: “Ar studentų atliekamiems tiriamiesiems darbams reikia gauti Lietuvos bioetikos komiteto arba regioninio biomedicininių tyrimų etikos komiteto leidimą?“. Prieiga per internetą: http://bioetika.sam.lt/index.php?3348391138

KLAUSIMAS: Lietuvoje tapo madinga gimdyti vaikus, kai tėvams virš 40 metų. Plačiai reklamuojamos vaisingumo klinikos, žmonės nusipirkti gali praktiškai viską, kūdikį įskaitytinai. Kokios yra to pasekmės? Ar nenustatote koreliacijos tarp vyresnio amžiaus tėvų ir vis didėjančio skaičiaus vaikų, kuriems neįgalumas nustatomas pirmąjį kartą, tarp grėsmingai didėjančio autistų skaičiaus? NDNT prie SADM duomenimis, per 5 metų laikotarpį nuo 2015 iki 2019 metų net 11,4 proc. išaugo vaikų, kuriems neįgalumas nustatytas pirmą kartą, skaičius, vaikų-autistų net nebeskaičiuoja, nepajėgia, neva, tiksliau diagnozuoti, stinga patirties tai padaryti. Higienos instituto duomenimis, Lietuvos vaikų iki 17 metų amžiaus ligotumas 2018 m. buvo 89,4 proc. Tai reiškia, kad tik vienas iš 10 vaikų Lietuvoje yra sveikas, bet ir tas, tikėtina, gali būti dėl vienos ar kitos priežasties tiesiog nediagnozuotas. Asmenų su negalia Lietuvoje turime apie 9 procentus populiacijos, mažėja darbingų asmenų skaičius, ateityje, jei ir toliau taip daugės vaikų su negalia, jų bus dar daugiau. Ką apie tai manote?

ATSAKYMAS: Taip. Seniai žinoma, kad paveldimų ligų dažnis auga priklausomai ir nuo tėvo, ir nuo motinos amžiaus. Tokią riziką gali įvertinti gydytojas genetikas. Tokias ligas galima nustatyti prenataliai (reikėtų kreiptis į gyd.genetikus: dr. E. Benušienę, gyd. N. Krasovskają ir kt.).

KLAUSIMAS: Habilituotu daktaru tapote 1987 m., analizavote išsivysčiusias agrarines žmonių populiacijas. Daugiausia esate žinomas kaip lietuvių tautos genų fondo tyrinėtojas. Šiuo metu vykdote paciento genomo analizę. Ką naujesnio nustatėte apie lietuvių populiaciją?

ATSAKYMAS: Lietuva yra Šiaurės-Rytų Europos šalis, kurioje kalbama viena seniausių išlikusių indoeuropiečių kalbų. Šiuolaikinių Lietuvos gyventojų kilmė gali būti siejama su neolito gyventojais, kurių nepakeitė jokia kita etninė grupė. Lietuvos populiacija yra iš dalies izoliuota bei genetiškai išsiskirianti iš kitų Europos populiacijų, išsaugojusi senovės genetinį komponentą. Geografiškai specifinių regionų, kaip Lietuva, genominė analizė gali padėti geriau suprasti mikroevoliucinius procesus, kurie veikia vietines žmonių populiacijas. Adaptyvių variantų nustatymas nedidelėse populiacijose yra labai svarbus kadangi gali suteikti žinių apie genus veikiamus gamtinės atrankos regioniniu mastu. Šie genai, be jų biologinio vaidmens susijusiu su išlikimu praeityje, gali būti siejami su retomis, sunkiomis Mendelio tipo genetinėmis ligomis ir būti atsakingi už atsparumą ar skirtingą polinkį ligoms. Keletas genetinių variantų, kurie praeityje buvo adaptyvūs, šiuo metu yra siejami su imuniniu atsaku ir medžiagų apykaitos ligų fenotipu dėl pastaruoju metu vykstančių aplinkos ir mitybos pokyčių. Pastaraisiais metais naujos kartos sekoskaitos technologijos kartu su naujais statistiniais ir bioinformaciniais analizės įrankiais leidžia ne tik nustatyti gamtinės atrankos veikiamas genomines sritis, bet ir identifikuoti jų galimą fenotipinį adaptacinį poveikį, analizuojant genomo įvairovę, esant skirtingoms aplinkos sąlygoms. Norėdami nustatyti, kurios žmogaus genomo sritys evoliucionuoja, pirmiausia turime identifikuoti mutacijas, kurių paplitimas keičiasi skirtingose amžiaus grupėse, ir patikrinti mutacijų įtaką biologiniam populiacijos tinkamumui. Gamtinė atranka nustatoma tiriant mutacijų dažnį kartose, todėl svarbu tirti kuo daugiau kartų, mažiausiai dvi, o dar geriau tris. Geografiškai specifiniai mikroevoliucijos procesai gali būti nustatomi tiriant vietinės adaptacijos šablonus globaliame ir istoriniame genetiniame kontekste, remiantis didelėmis referentinėmis populiacijomis ir senovės genomais. Iki šiol daugelis populiacijų genetinių tyrimų buvo atlikti tiriant dideles referentines populiacijas, tačiau poreikis analizuoti vietinių, nedidelių populiacijų, kaip Lietuva, genetinę struktūrą ir adaptaciją, išlieka. Nekyla abejonių, kad geografiškai specifinių regionų analizė ir genetinės įvairovės charakterizavimas gali padėti geriau suprasti mikroevoliucijos procesus, darančius įtaką vietinėms žmonių populiacijoms.

Dabartiniu metu pradėjome naują mokslinį projektą: Pagrindinis projekto tikslas yra ištirti svarbiausius mikroevoliucijos veiksnius: mutacijas ir gamtinę atranką Lietuvos populiacijoje remiantis viso genomo sekoskaitos duomenimis. Pagrindinis klausimas, į kurį reikia atsakyti, yra tai, kaip dažnai mutacijas veikia gamtinė atranka ir kaip šiuolaikinis žmogus evoliucionuoja iš kartos į kartą?

Mokslinė nauda: Šis tyrimas papildys fundamentinio mokslo žinias ir padės geriau suprasti ryšį tarp natūralios gamtinės atrankos ir ligų bei praplės mūsų supratimą apie evoliucijos mechanizmus tiek individo, tiek populiacijos lygmeniu. Naujos nustatytos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys gali padėti paaiškinti vykstančius žmonių prisitaikymo procesus. Taip pat papildys žinias, apie tai, kokią įtaką turėjo senovės genomai formuojantis šiuolaikinių žmonių genomui. Nustatytos, gamtinės atrankos veikiamos genetinės sritys, gali ne tik paaiškinti didelį sergamumą tam tikromis ligomis (pvz.: aterosklerozė, nutukimas, diabetas, alergijos), bet ir būti patrauklios, kaip tyrimų objektai, kuriant vaistus.

Norint dalyvauti tyrime ir/ar apsisprendus gimdyti VšĮ VUL Santaros klinikų Akušerijos ir ginekologijos centre, prašytume Jus susisiekti žemiau nurodytais kontaktais.

Gyd. genetikė dr. Aušra Matulevičienė, el. p. Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį., tel.: +370 697 71 161

Gyd. neonatologė Svetlana Dauengauer-Kirlienė, el. p. Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.; tel.: +370 659 86 308

KLAUSIMAS: Esate pradininkas genetinių konsultacijų organizavimo, kada asmenys gali kreiptis į genetikus, pavyzdžiui, norėdami sužinoti, ar susilauks sveikų palikuonių, kokios giminaičių ligos gali būti paveldimos ir pan. Kaip manote, kodėl iki šiol Lietuvoje nėra itin paplitęs paveldimų ligų prognozavimo paslaugos, kada ligas genetikai nustato prenataliai? Be to, dar 1993 m. esate minėjęs, kad, pavyzdžiui, grėsmingų kardiologinių ligų ir sutrikimų asmenys galėtų išvengti tiesiog su nesudėtinga genetine korekcija ankstyvame gyvenimo tarpsnyje iškart po gimimo ir tuomet net nereikėtų tokios daugybės kardiologinių chirurginių operacijų jau vėlesniame gyvenimo laikotarpyje. Ar taikomos panašaus pobūdžio paslaugos dabar, gal žmonės per mažai žino apie genetikos galimybes, o gal naudojasi tokiomis paslaugomis užsienyje?

ATSAKYMAS: Taip. Dabar genetinių paslaugų spektras žymiai išsiplėtė. Ir tai liečia visas galimas paslaugas. Naujagimiams, suaugusiems, iki gimimo, ar ir po mirties. Preimplantacinė diagnostika; Prenatalinė diagnostika; Naujagimių visuotinė patikra dėl paveldimų ligų; paveldimų ligų diagnostika vaikams ir suaugusiems; ikisimptominė ligų diagnostika; polinkio ligoms nustatymas ir t.t.

Žmonės kreipiasi (su šeimos gydytojo nukreipimu) į mūsų Medicininės genetikos centrą Santaros klinikose, kitose klinikose, privačią genetikos kliniką Vilniuje, o taip pat ir į genetikos klinikas užsienio šalyse. Besikreipiančiųjų skaičius vis dar yra nepakankamas. Manau, kad kiekvienai šeimai turi rūpėti jų palikuonių sveikata. Šeimos turi prisiimti atsakomybę už savo vaikų sveikatą. Neužmiršti, kad jeigu vaikas gimė neįgalus, tai kas juo rūpinsis ateityje tėvams mirus?

Nuotraukos iš Medicininės genetikos centro Santaros klinikose fondo.

Dėkojame už atsakymus